우리 몸은 불필요한 물질을 세포 내에서 스스로 분해하는 ‘청소’ 능력이 있다. 이 작용은 리소좀(Lysosome)이라는 세포 내 소기관에서 이루어진다. 이 기관의 특정 효소 기능이 결핍돼 나타나는 유전성 희소 질환을 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disease)이라고 하는데, 이렇게 되면 몸에 독성 물질이 오래 축적돼 각종 대사질환 장애를 일으키고 체내 주요 장기를 손상시킬 수 있다. 리소좀 축적병 가운데 대표적인 질환은 ‘파브리병’이다.
파브리병이란리소좀 축적 질환은 부족한 효소의 종류에 따라 나뉘는데, 파브리병(Fabry Disease)의 경우 리소좀에 있는 가수분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)의 결핍으로 인해 세포 내 당지질이 분해되지 못하고 쌓여 심장, 신장, 뇌 등 주요 장기에 손상을 유발한다. 파브리병은 X염색체 관련 열성유전을 하기 때문에 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다. 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작되며, 성인기 동안에 서서히 진행된다. 사실 국내에서 200명 정도만 진단받을 정도로 드물고 모든 증상들이 전신에 걸쳐 비특이적으로 발생하기 때문에 진단이 매우 어렵다. 그러나 보통 리소좀 축적 질환은 독성 물질이 점차 쌓이며 악화되는 진행성 질환이므로 영구적인 손상이 오기 전에 올바른 조기 진단 및 치료가 중요하다. 불치병으로 인식되던 리소좀 축적 질환은 현재 부족한 효소를 채워줌으로써 치료가 가능한 희귀질환이다.
초기 증상전형적으로 유소년기에 손과 발에 통증과 이상감각을 경험함으로써 질병이 시작된다. 사지가 타는 듯하고 욱신거리는 통증을 만성적으로 호소하게 되는데, 이를 성장통이나 꾀병으로 생각하고 넘기는 경우가 많다. 또한 검붉은 피부발진이 나타나는 혈관각화종, 당지질이 각막에 축적되어 뿌옇게 되며 불투명해지는 각막혼탁 등의 증상이 흔히 발생한다. 과도한 양의 당지질이 축적되면 눈의 혈관이 일그러지거나 확장되기도 한다. 이 3가지 증상은 파브리병 환자에서 가장 흔하게 발생되므로 비교적 조기에 진단이 가능하지만, 이외에도 땀이 나지 않는 무한증, 단백뇨, 어지러움, 두통, 전신 허약감, 오심, 구토 등 다른 질환으로 오인하기 쉬운 증상들이 초기에 나타난다.
후기 증상초기 증상을 알아보지 못하고 방치하게 되면 질환은 서서히 진행되어 30~45세 사이에는 신장과 심장, 신경계에 문제가 발생한다. 사실 많은 환자들이 신장과 심장에 문제가 발생한 후에야 진단된다. 심혈관 이상은 파브리병의 가장 중요한 증상이다. 국제학술지인 ‘희귀질환저널(Orphanet Journal of Rare Disease)’에 게재된 연구에 따르면 2010년 기준 파브리병 환자의 40~60%에서 심장 이상 증상이 발견됐다. 파브리병으로 인해 심장이 손상되면 부정맥, 협심증, 좌심실 비대, 판막질환, 관상동맥질환 등이 주로 발생한다. 신장 이상으로 인해 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨 등이 발전되어 치료하지 않은 대부분의 환자가 신부전, 고혈압 등을 가지게 되며, 가장 흔한 사망원인이 된다. 또한, 젊은 나이에 원인 미상 뇌졸중 증상이 나타난다면 반드시 파브리병을 의심해보는 것이 좋다. 이른 나이에 중풍, 혈전형성, 허혈성 발작, 편측 마비 등의 신경계 증상이 나타날 수 있다. 조기에 진단받고 치료한다면 조기 사망은 물론 돌이키기 어려운 장기 손상을 미연에 방지할 수 있다. 따라서 파브리병은 초기 의심 증상이 있을 때 빠르게 진단을 받는 것이 중요하다.
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