[쉬운 신경질환사전]은 신경과 전문의 이한승 원장(허브신경과의원)과 하이닥이 생활 속의 신경과 질환이라는 주제로 기획한 시리즈 기사입니다. '눈꺼풀떨림', '어지럼증',' 손발저림', '각종 두통' 등 흔하지만 병원까지 방문하기에는 애매한 증상을 일반인들이 이해하기 쉽도록 설명합니다.떨림증은 기본적인 신경계 증상 중 하나입니다. 본태성 떨림(본태성 진전)은 가장 흔한 떨림증 원인으로 인구 1,000명 중 3~4명에게서 발견됩니다. 대략적으로 우리나라 인구수를 5,000만 명이라고 보면 약 15~20만여 명이 본태성 떨림을 가지고 있다고 추산할 수 있습니다. 독자들의 이해를 돕기 위해서 본태성 떨림 증례를 하나 소개해 드리겠습니다.
"34세 직장인 'A'씨는 중학교 시절부터 손이 떨리기 시작했습니다. 그러다가 고등학교 때부터 손떨림이 눈에 띄게 심해졌습니다. 대학교 시절에는 손떨림으로 인해 발표 때 지시봉이나 레이저 포인터가 프레젠테이션 화면 위에서 심하게 흔들려 고생을 많이 했습니다. 일련의 사건을 겪으며 발표에 대한 공포심마저 생기게 되었습니다. 직장인이 된 지금도 발표 때마다 손떨림으로 인해 곤란한 일을 많이 겪고 있습니다. 심지어 여성과 데이트를 할 때 손이 떨려 상대방에게 불법 약물을 하는 사람으로 오해를 받은 적도 있습니다. 이외에도 커피를 조금이라도 많이 마시는 날이면 손떨림이 더 심해져 고생을 하고 있습니다. 주변에 손떨림으로 인한 심적 고통을 호소했을 때 손떨림은 정신력 문제이니 마음을 굳건히 하라는 이야기를 많이 들었습니다. 환자가 병원에 내원하여 진찰 및 간단한 검사를 받았을 때 본태성 떨림의 가능성이 높았습니다. 그래서 '베타 차단제'로 먼저 약물 치료를 시작했습니다. 현재는 손떨림 증상이 많이 개선되었습니다."
본태성 떨림이란본태성 단어의 뜻은 '원인이 명확하지 않은 혹은 체질적일지 모른다'라는 의미를 내포하고 있습니다. 본태성 떨림 또한 이름에서 알 수 있듯이 아직 정확한 원인이 발견되지 않아 완치가 가능하지 않습니다. 하지만 소개한 증례에서 볼 수 있듯이 적절한 약물 치료를 통해 증상 조절이 가능합니다. 2018년 개정된 국제 진단 기준에 따르면 본태성 떨림 진단을 위해서는 최소 3년 이상 악화되지 않아야 하며 다른 양상의 떨림이 동반되면 안 됩니다. 즉, 손 떨림이 없이 머리나 목소리 혹은 하체만 떨린다면 본태성 떨림보다는 다른 떨림증이나 질환을 우선적으로 고려해야 한다는 말입니다. 말씀드렸다시피 증상은 대부분 양손에 나타납니다. 그러나 떨림의 강도에는 좌우 차이가 있으며 떨림의 속도는 일반적으로 약 5~7Hz입니다. 간혹 손 떨림과 함께 '머리', '얼굴', '다리'에서도 떨림증이 함께 발견되는 경우가 있습니다. 증상은 움직이거나 특정 자세를 잡을 때 잘 나타납니다. 대표적으로 '발표를 위해 레이저 포인터를 사용할 때', '식사 시 수저를 사용할 때', '음료를 컵에 따를 때'가 있습니다. 더불어 신경계를 흥분시키는 각성 성분이 들어있는 '커피', '각종 에너지 드링크', '약물' 등을 섭취할 때 증상이 악화되는 경우도 있습니다. 반면 알코올을 섭취했을 때 일시적으로 증상이 완화되는 특징을 가지고 있습니다. 이는 본태성 떨림과 다른 일반적인 떨림증을 구별하는 특징으로 진단적으로 상당히 의미 있는 현상입니다. 본태성 떨림은 주로 10대나 40대에게서 자주 발견됩니다. 물론 다른 연령대에서 발병될 가능성도 있지만, 조사했을 때 40대 미만 환자들 대부분이 10대 때부터 이미 증상을 가지고 있었다고 응답했습니다. 20~30대에 발병하는 경우는 극히 드물며, 40대 이후 특히 40~60대에 처음 발병하는 경우는 흔합니다. 만약 70대 이상 노년층에게서 전에 없던 떨림증이 생겼다면 파킨슨병을 의심해 봐야 할 것입니다. 본태성 떨림의 또 다른 특징은 여성에 비해 남성에게서 50~60% 더 자주 발생한다는 것입니다. 또한, 가족력의 영향이 강합니다. 가족이나 친척 중 본태성 떨림 환자가 있는 경우 전체 친척 중 25%가 본태성 떨림 혹은 다른 떨림증을 경험할 가능성이 큽니다. 대대로 가족력이 있는 경우에는 상염색체 우성 유전의 경향을 가지고 있어 자녀의 50%가 질환을 물려받을 수 있습니다.
본태성 떨림 치료는완치가 되는 병은 아니지만 약물 치료 반응이 좋아 베타차단제를 사용하면 대부분 증상 조절이 가능합니다. 과거에는 프로프라놀롤(Propranolol) 성분을 주로 사용했습니다. 하지만 효과가 광범위한 대신 부작용 역시 광범위하게 나타날 수 있습니다. 대표적으로 혈압과 맥박의 저하가 있으며, 복용자 중 1~2%는 '불면증', '체중 증가', '악몽' 등의 부작용을 겪을 수 있습니다. 이러한 이유로 저는 개인적으로 여성 환자들에게는 프로프라놀롤을 1차 치료제로 사용하지 않습니다. 최근에는 효과는 약간 떨어지지만 부작용 위험이 현저하게 적은 아로티놀롤(Arotinolol)사용이 늘어나고 있습니다. 단 약의 정량이 환자마다 다르기 때문에 적은 용량으로 시작해 점진적으로 양을 늘려가 적정 용량을 찾는 과정이 필요합니다. 만약 베타차단제만으로 증상 조절이 안 된다면 다른 약물을 병행할 수 있습니다. 프리미돈(Primidone), 가바펜틴(Gabapentin), 토피라메이트(Topiramate), 조니사미드(Zonisamide) 등이 대표적입니다. 해외 학술지에 따르면 프리미돈이 효과가 좋다고 나오지만 복용 시 상당히 졸릴 수 있고 약도 구하기 어려워 저는 잘 사용하지 않습니다. 본태성 떨림이 갑자기 악화되며 일상생활에 큰 문제를 야기하면 심부 뇌 자극술을 시도해 볼 수 있습니다. 본태성 떨림증은 내과 또는 정신과 질환이 동반되었을 때 악화되는 경우가 많습니다. 내과 질환 중에서는 '상선기능항진'이 대표적이며 정신과 질환에서는 '불안증'이 증상을 크게 악화시킵니다. 수년 이상 별다른 변화가 없던 본태성 떨림이 갑자기 악화되는 경우 반드시 동반질환에 대한 검사를 해서 교정해 주어야 합니다. 본태성 떨림은 매우 흔하고 간단한 질환 같습니다. 사실 목숨을 위협하는 질환도 아니고, 장기간에 걸쳐 악화되지 않는 경우가 많기 때문에 연구가 미진합니다. 따라서 아직 원인 등 병태 생리가 완전하게 밝혀지지 않았습니다. 하지만 지금까지 이루어진 연구를 토대로 학계에서는 소뇌-시상-대뇌 운동조절 네트워크에서의 GABA 수용체의 기능 이상으로 인한 내재적 근육 떨림이 탈억제화되어 본태성 떨림이 발생한다고 보고 있습니다.문제는 탈억제화의 원인입니다. 청소년기 발병군과 중년 이후 발병군 사이에 차이가 있기 때문입니다. 중년 이후 발병군은 청소년기 발병군과 다르게 중추신경계의 퇴행성 변화가 동반되는 경우가 많아 가능성이 매우 적지만 추후 파킨슨이나 근긴장이상증으로 발전될 수 있습니다. 최근에는 다양한 논문들이 단일 질환으로서의 본태성 떨림에 의문을 제기하고 있습니다. 연구가 더 필요하겠지만 매우 여러 가지 원인이 복잡하게 연결되어 본태성 떨림이라는 증상으로 나타난다는 의견이 그것입니다. 이외에도 종종 본태성 떨림이 '연성신경이상 증상(Soft neurologic sign)'과 함께 나타나는 경우가 있는데 이를 보고 '본태성 떨림 플러스(Essential tremor plus)'라고 따로 지칭하고 있습니다. 개인적인 견해로는 가까운 시일 내 본태성 떨림의 병태 생리가 명확하게 밝혀질 것입니다. 그때가 되면 지금보다 더 좋은 치료법이 나올 것이라고 기대하고 있습니다.
도움말 = 하이닥 상담의사 이한승 원장 (허브신경과의원 신경과 전문의)
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